Пособие посвящено редким болезням в педиатрии, состоит из двух глав. В первой главе дана информация о редких болезнях, в которой кратко излагаются их этиопатогенез, клиника, диагностика и лечение. Во второй главе описаны особенности диагностического процесса при каждой из болезней и проводятся дифференциально-диагностические алгоритмы: древо решения и оригинальный логико-интуитивный алгоритм клинической диагностики. Пособие предназначено для студентов старших курсов медицинских вузов, интернов, ординаторов, врачей-неонатологов, врачей-педиатров и врачей смежных специальностей.